POINTS CLÉS EN BIOLOGIE MEDICALE
3.1.1 Bilan génétique
Réalisation d’un caryotype en première intention chez toutes les femmes présentant une IOP non iatrogène, après signature d’un consentement éclairé.
Une recherche en biologie moléculaire d’une prémutation du gène FMR1 est indiquée en deuxième intention, après la signature d’un consentement. En cas de prémutation avérée, la patiente doit être adressée à une équipe de génétique clinique pour rendu du résultat, conseil génétique et enquête familiale.
L’étude en biologie moléculaire d’un panel de gènes par séquençage nouvelle génération NGS peut être proposée si le caryotype est normal et la recherche de prémutation FMR1 est négative. Dans certains laboratoires la recherche de prémutation peut se faire en même temps que le panel de gènes. Ces examens doivent être réalisés dans des centres capables d’assurer le conseil génétique et l’étude familiale en cas de mise en évidence d’un variant pouvant expliquer le phénotype, tel que le prévoit la législation.
3.1.2 Bilan auto-immun
Le dépistage des anticorps antithyroïdiens (anti-TPO) est recommandé et la recherche d’anticorps anti 21 hydroxylase (anti 21-OH) envisagée chez les femmes présentant une IOP de cause inconnue ou en cas de suspicion d’un trouble immunitaire.
Chez les patientes dont le test des anti-TPO est positif, il convient de mesurer chaque année la TSH. Il est souhaitable d’adresser les patientes IOP avec un test positif des anticorps anti 21-OH à un endocrinologue pour tester la fonction surrénalienne et exclure la maladie
d’Addison.
