POINTS CLÉS EN BIOLOGIE MEDICALE
Bilan initial
Il comporte avant la première transfusion :
– Examen du frottis sanguin (morphologie érythrocytaire) et compte des réticulocytes.
– Détermination du groupe sanguin ABO RH1, du phénotype érythrocytaire étendu (RH, KEL1, FY, JK, MNS3 et MNS4) et recherche d’agglutinines irrégulières.
– Étude de l’Hb par HPLC ou par électrophorèse.
– Ferritinémie.
– Sérologie CMV.
– Les sérologies VIH, VHC, VHB ne sont plus indiquées à titre systématique dans le suivi transfusionnel.
Au cours des premiers mois de prise en charge :
– Étude moléculaire des mutations bêta-thalassémiques.
– Typage HLA intrafamilial.
L’étude familiale comportera l’hémogramme, l’étude de l’Hb, et la ferritinémie.
Suivi des complications hépatiques et biliaires Le bilan hépatique est réalisé tous les 3 mois (grade B).
4.3.3 Suivi endocrinien
La recherche d’une intolérance au glucose, comprenant un contrôle de la glycémie à jeun et de la glycosurie tous les 3 à 6 mois et des tests oraux (hyperglycémie provoquée per os), est systématique à partir de la puberté ou à partir de 10 ans en présence d’antécédents familiaux de diabète (grade B)
Chez les patients thalassémiques polytransfusés, le dosage de l’HbA1c n’est pas approprié.
L’évaluation des fonctions thyroïdiennes est effectuée annuellement à partir de l’âge de 10 ans et plus régulièrement en cas d’hypothyroïdie substituée.
La fonction parathyroïdienne est évaluée tous les 3 à 6 mois à partir de l’âge de 10 ans par un dosage de la calcémie et de la phosphorémie. Le dosage de la PTH est demandé en cas de calcémie basse ou, pour plusieurs équipes, une fois par an de manière systématique à partir de 10 ans.
Suivi paraclinique de la surcharge en fer
Le suivi régulier des ferritinémies, au minimum tous les 3 mois (grade B),
est l’élément biologique le plus utilisé en pratique courante pour évaluer l’importance de la surcharge en fer et surveiller régulièrement l’efficacité du traitement chélateur. Une valeur unique de ferritinémie n’est pas informative, de nombreux facteurs autres que la surcharge martiale augmentant ses valeurs (hémolyse, inflammation et hépatopathies aiguës ou chroniques).
Les valeurs répétées supérieures à 2 500 µg/l exposent aux complications cardiaques. L’obtention de valeurs autour de 1 000 µg/l ou moins est l’objectif du traitement chélateur (grade C). C’est aussi le seuil recommandé pour débuter le traitement chélateur du fer. Des valeurs répétées de ferritinémies à moins de 500 µg/l exposent aux risques de toxicité des agents chélateurs et peuvent nécessiter l’adaptation du traitement chélateur.
