Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale. (2017)

La HAS recommande que :

• un test ADNlcT21 soit proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1 000 et 1/51 à l’issue du dépistage par dosage des marqueurs sériques (à titre principal dépistage combiné du 1er trimestre) ;
• la possibilité de réalisation d’un caryotype fœtal d’emblée soit proposée à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est supérieur ou égal à 1/50 à l’issue du dépistage par dosage des marqueurs sériques (à titre principal dépistage combiné du 1er trimestre). Un test ADNlcT21 pourra cependant être réalisé avant un éventuel caryotype fœtal selon la préférence de la femme enceinte.

La HAS souligne que cette intégration du test ADNlcT21 permettra d’améliorer le taux de détection tout en limitant le nombre d’examens invasifs pour caryotype fœtal, mais impliquera, en l’état actuel du prix du test, l’allocation de ressources supplémentaires par rapport à la procédure de dépistage proposée en 2016.

La HAS insiste sur le fait que :

• le test ADNlcT21 ne remplace pas le caryotype fœtal pour la confirmation diagnostique de trisomie 21 fœtale ;
• la procédure standard de dépistage par marqueurs sériques préconisée est le dépistage combiné reposant sur la mesure échographique de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre ;

• l’accès de toutes les femmes à une échographie biométrique et morphologique réalisée entre 11+0 et 13+6j semaines d’aménorrhée selon les critères de qualité édictés par la HAS doit être garanti ;
• l’intégration du test ADNlcT21 dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale ne remet pas en question la proposition de caryotype fœtal d’emblée (ou d’une analyse chromosomique sur puce à ADN) en cas de clarté nucale ≥ 3,5 mm (ou > 99e percentile) et autres signes d’appel échographiques, conformément à la procédure standard.