AIDE A LA PRESCRIPTION
DIAGNOSTIC
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Numération formule sanguine |
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Réticulocytes |
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Frottis sanguin |
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Myélogramme |
| Caryotype médullaire |
POINTS CLÉS EN BIOLOGIE MEDICALE
Les éléments nécessaires au diagnostic d’aplasie médullaire sont :
- un hémogramme incluant des réticulocytes qui montre une pancytopénie (anémie arégénérative, neutropénie et thrombopénie)
- un frottis qui ne retrouve pas de signes de dysplasie ou de cellules anormales circulantes ; une macrocytose est fréquente dans les formes constitutionnelles et possible dans les formes acquises
- un myélogramme qui confirme l’origine centrale des cytopénies et élimine une pathologie médullaire maligne (myélodysplasie et leucémie aiguë en particulier) ; le plus souvent, le frottis de moelle est pauvre ou désertique. La plupart des cellules observées sont des lymphocytes ou des plasmocytes ; parfois il existe un excès relatif de macrophages ou de mastocytes mais ceux-ci restent de morphologie normale. Rarement un premier myélogramme peut apparaître de richesse normale. Une coloration de Perls peut s’avérée nécessaire en cas de doute diagnostique avec un syndrome myélodysplasique
- un caryotype médullaire, pour éliminer un syndrome myélodysplasique primitif ou une évolution clonale de l’AM.
Trois points notables :
1) certaines anomalies cytogénétiques – del(20q), +8 et del(Y) – restent compatibles avec le diagnostic d’AM,
2) les échecs de caryotype ne sont pas exceptionnels dans les formes sévères du fait de la pauvreté de la moelle,
3) un complément par FISH interphasique (sondes du 7 et du 8) est utile en particulier en cas d’échec du caryotype
- une biopsie ostéo-médullaire (richesse inférieure à 30% pour l’âge) : elle seule permet d’évaluer la richesse de la moelle et d’éliminer les diagnostics différentiels (myélofibrose, envahissement médullaire par une pathologie maligne, maladie métabolique)
- la recherche de mutations somatiques acquises en NGS identifiées dans les syndromes myélodysplasiques n’est pas recommandée de façon systématique en l’absence de données suffisantes lors du suivi des patients atteints d’aplasie médullaire. La valeur décisionnelle d’éventuelles anomalies n’est pas connue. Lorsqu’il existe un doute sur un syndrome myélodysplasique ou dans le cadre d’un protocole de recherche, cette analyse peut être utile
