POINTS CLÉS EN BIOLOGIE MEDICALE
RECHERCHE D’ANTICORPS ANTIFACTEUR 4 PLAQUETTAIRE DANS LE CADRE D’UNE THROMBOPENIE INDUITE PAR L’HEPARINE
En conclusion, en se basant sur la littérature identifiée et analysée, il est estimé que la recherche d’anticorps anti-F4P est préconisée, dans le cadre d’une suspicion de TIH qui est une complication grave des traitements anticoagulants parentéraux. Selon les recommandations françaises analysées, il est indispensable de coupler un test fonctionnel (par exemple le test photométrique d’agrégation plaquettaire) et un test immunologique (ELISA). Ceci permet d’établir le diagnostic de TIH, reposant sur un faisceau d’arguments et d’adapter le traitement à la fois à court et à long terme (changement de traitement, prévention secondaire).
DETECTION D’UN ANTICOAGULANT DE TYPE LUPIQUE
En conclusion, en se fondant sur la littérature identifiée et analysée, il est estimé que la détection d’un anticoagulant lupique est nécessaire comme élément diagnostique du SAPL qui est une maladie grave, et permet d’adapter la prise en charge thérapeutique des patients. La détection de l’anticoagulant lupique se fait en trois étapes : le dépistage, la démonstration d’un effet inhibiteur (étape du mélange) et la confirmation (étape de neutralisation de l’AL). Il nécessite la réalisation de deux tests de coagulation (lors de l’étape de dépistage) basés sur des principes différents : le temps de venin de vipère Russel dilué et le temps de céphaline activé par la silice. Ces tests doivent être complétés par la recherche d’anticorps anticardiolipides et anti-β2GPI.
RECHERCHE DE LA MUTATION G1691A DU GENE DU FACTEUR V (FV DE LEIDEN) ET DE LA MUTATION G20210A DU GENE DU FACTEUR II
En conclusion, en se basant sur la littérature identifiée et analysée, les mutations G1691A du gène du facteur V (FV de Leiden) et de la mutation G20210A du gène du facteur II (gène de la prothrombine) font partie des facteurs biologiques de risque de la MTEV. Leur valeur prédictive est toutefois mal définie.
La recherche des mutations des facteurs V du facteur II n’est pas indiquée chez des patients non sélectionnés.
Les indications consensuelles, identifiées dans toutes les recommandations analysées, sont :
- – survenue de MTEV non provoquée avant 50/60 ans ou de MTEV provoquée ou non chez la femme enceinte ;
- – récidive de TVP proximale et/ou EP ou de TVP distale non provoquée dont le premier épisode est survenu avant 50/60 ans ;
- – en cas d’antécédents familiaux de MTEV chez la femme enceinte.
La recherche des mutations des FV et FII peut également être proposée après discussion au cas par cas dans les indications suivantes : - – en présence d’une histoire familiale de thrombophilie héréditaire, chez la femme enceinte ;
- – en cas d’antécédents de fausses couches multiples ou de mort fœtale intra-utérine fœtale inexpliquée, de pré-éclampsie, de syndrome HELLP, d’abruptio placentae ou de retard de croissance fœtal, chez la femme enceinte ;
- – en cas d’antécédents familiaux de MTEV chez un parent au premier degré ayant une homozygotie ou une double hétérozygotie des mutations des FV et FII, chez la femme en âge de procréer avant la prescription d’une contraception œstroprogestative.
- – Le résultat de la détection des mutations du facteur V et du facteur II permet d’adapter la prise en charge du patient. Ces actes présentent un intérêt dans la recherche des facteurs biologiques de risque de survenue et de récidive de la MTEV. L’analyse des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales, les conditions de prescription des ces actes, leur réalisation pratique, les conditions de communication des résultats ainsi que les conditions de conservation des documents doivent être encadrées et respecter la législation en vigueur (articles L. 1131-1 sqq et R. 1131-1 sqq du Code de la santé publique).
