POINTS CLÉS EN BIOLOGIE MEDICALE
Conclusion
Considérant que :
‒ La drépanocytose est la plus fréquente des maladies génétiques dépistées à la naissance en France métropolitaine et qu’elle est à la limite de la définition de maladie rare
‒ Les tendances épidémiologiques montrent une augmentation, certes faible mais régulière, du nombre de cas dépistés en France chaque année, dans un contexte de brassage populationnel et qu’aucune région en France n’est indemne de cas
‒ Le test de dépistage présente de bonnes performances en termes de sensibilité et spécificité
‒ Cette pathologie, si elle n’est pas prise en charge précocement, est responsable d’une forte morbidité et d’une réduction importante de la survie
‒ Une prise en charge préventive ayant démontré un impact sur la morbi-mortalité peut être mise en place précocement
‒ Sur le terrain, les professionnels font état de la difficulté d’appliquer les critères de ciblage permettant de repérer de manière efficace les nouveau-nés à risque
‒ Ce ciblage est à l’origine d’un risque de perte de chance pour certains nouveau-nés en France dans l’accès au dépistage et qui pose donc un problème éthique et est source d’iniquité
‒ Des données récentes montrent que des nouveau-nés qui étaient éligibles ont échappé au ciblage en Îlede-France et en dehors de l’Île-de-France
‒ Le Défenseur des droits considère que « le maintien d’un dépistage ciblé de la drépanocytose est contestable en l’état actuel des connaissances » car les méthodes de ciblage pourraient stigmatiser certains groupes de la population et pourraient par ailleurs être de moins en moins efficaces au vu des brassages de populations en France métropolitaine
‒ La totalité des parties prenantes auditionnées ont exprimé une opinion en faveur d’un abandon du ciblage
‒ La filière, maintenant réorganisée, est à même d’absorber assez rapidement la montée en charge du nombre de tests de dépistage qui devront être réalisés
‒ Tous les autres pays européens (dans lesquels l’incidence de la drépanocytose est moindre qu’en France), ayant intégré la drépanocytose dans leur programme de dépistage néonatal l’ont fait selon un mode universel
En réponse à la saisine de la DGS, dans la perspective de réduire les cas d’échappement au dépistage néonatal de la drépanocytose, la HAS recommande l’arrêt du dépistage ciblé au profit d’un dépistage universel à l’ensemble des nouveau-nés en France métropolitaine.
