POINTS CLÉS EN BIOLOGIE MEDICALE
Contenu de l’évaluation initiale
Le bilan est adapté à l’âge, à la nature du déficit, aux circonstances diagnostiques, et aux signes cliniques.
– Taux de prothrombine (TP), temps de céphaline activateur (TCK, TCA), fibrinogène, temps de saignement (TS) et/ou temps d’occlusion plaquettaire (PFA-100), hémogramme y compris plaquettes (NFS, NFP), groupe sanguin ABO, recherche d’un anticoagulant circulant non spécifique d’un facteur (antiphospholipides).
– Tests spécifiques : dosages des facteurs de la coagulation, recherche d’inhibiteur spécifique d’un facteur, dosage immunologique et fonctionnel du facteur Willebrand (VWF) : antigène du facteur Willebrand (VWF:Ag), activité du cofacteur de la ristocétine (VWF:RCo), liaison au facteur VIII (VWF:FVIIIB), dosage de l’activité de liaison au collagène (VWF:CB), étude des multimères du facteur Willebrand, étude des fonctions plaquettaires.
– Test thérapeutique à la desmopressine pour apprécier la qualité de répondeur.
– Génotypage.
– Enquête génétique : proposition de dépistage des sujets porteurs.
– Sérologies virales (VIH, VHC, VHB, VHA).
Examens complémentaires
– Hémogramme avec plaquettes.
– Enzymes hépatiques, phosphatases alcalines.
– Dosage des facteurs de la coagulation.
– Recherche d’inhibiteur et titrage.
– Sérologies virales en fonction des antécédents et des vaccinations (VIH, VHC, VHA, VHB).
– Examen radiographique et/ou IRM des articulations en fonction des données cliniques : arthropathie connue, antécédents d’hémorragies si le résultat est susceptible de modifier l’approche thérapeutique.
– Examens échographiques : muscles, articulations.
– Suivi d’une comorbidité : VIH, VHC, VHB.
– Test génétique en fonction de la consultation de génétique.
– Diagnostic prénatal : sexe foetal sur sang maternel, biopsie de trophoblaste, amniocentèse, ponction de sang foetal.
Cette procédure concerne habituellement uniquement les formes cliniques
sévères si le résultat est susceptible de modifier la poursuite ou la prise en
charge de la grossesse.
