AIDE A LA PRESCRIPTION
DIAGNOSTIC
| 17-OH-Progestérone |
BILAN COMPLEMENTAIRE
| Ionogramme sanguin |
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Testostérone |
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Testostérone libre |
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Delta 4 androstènedione |
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Aldostérone |
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Aldostérone couchée |
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Aldostérone debout |
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Rénine |
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Rénine couchée |
| Rénine Debout |
SUIVI
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Ionogramme sanguin |
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17-OH-Progestérone |
| Delta 4 androstènedione |
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Rénine |
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Rénine couchée |
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Rénine Debout |
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Testostérone |
| Testostérone libre |
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Glucose à jeun |
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Calcium |
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Phosphore |
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Vitamine D |
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Parathormone (PTH) |
| Phosphatases alcalines |
POINTS CLÉS EN BIOLOGIE MEDICALE
Introduction
Le diagnostic repose sur une élévation de la 17-hydroxyprogestérone sérique (sans ou avec stimulation par l’ACTH). L’étude en biologie moléculaire du gène de la 21-hydroxylase (CYP21A2), gène situé sur le bras court du chromosome 6, permet de préciser les différentes anomalies moléculaires possibles du gène.
Contenu de l’évaluation initiale
Les examens paracliniques
Les formes classiques
Au diagnostic, le bilan sanguin a pour but d’établir en urgence le diagnostic de syndrome de perte de sel (association hyponatrémie à natriurèse conservée, hyperkaliémie à kaliurèse basse et acidose) afin de débuter le plus rapidement possible le traitement.
Le taux élevé de la 17-hydroxyprogestérone sérique confirme le diagnostic. Le test de stimulation à l’ACTH est inutile, le taux de base du métabolite en amont du bloc enzymatique étant suffisant pour faire le diagnostic.
Les dosages de Delta 4-androstènedione et de testostérone sont également informatifs et sont corrélés à l’élévation de la 17-hydroxyprogestérone.
La synthèse d’aldostérone étant contrôlée par le système rénine-angiotensine, la rénine ou l’activité rénine plasmatique, marqueur indirect de la déplétion sodée, est élevée en cas de perte de sel. Elle est beaucoup plus informative que le taux d’aldostérone.
Suivi
Examens paracliniques à l’âge pédiatrique
Bilan hormonal à chaque visite
Le bilan hormonal doit être fait au mieux le matin (entre 8 et 9 heures) avant la prise du traitement substitutif et à distance d’un épisode infectieux. Le bilan comporte :
- – dans la forme classique traitée : ionogramme sanguin, 17-hydroxyprogestérone, D4- androstènedione et/ou testostérone, rénine (si forme avec perte de sel) en décubitus de préférence ;
- – dans la forme non classique traitée : D4-androstènedione et/ou testostérone, 17-hydroxyprogestérone. Si nécessaire Dans les formes classiques et les formes non classiques traitées :
- – glycémie, insulinémie à jeun à partir de la puberté, ou avant en cas d’excès pondéral ;
- – Ca/Ph, 25OH vitamine D, PTH, phosphatases alcalines en début de puberté, puis en fin de croissance en cas de normalité ;
- – âge osseux tous les 2 ans pendant l’âge pédiatrique (plus fréquent si progression rapide de l’âge osseux) ;
- – ostéodensitométrie en fin de croissance ou avant si les radiographies standards ou le bilan phosphocalcique sont anormaux ;
- – échographie pelvienne (chez la fille) et testiculaire systématique à la puberté (début et fin), plus précoce en cas de complications (puberté précoce, troubles des règles, hyperandrogénie, palpation d’inclusions testiculaires).
- – cycle de 17-hydroxyprogestérone sur 24 heures (dosage toutes les 4 heures) en cas d’équilibre hormonal difficile ;
- – inhibine B, Follicule Stimulating Hormone (FSH), Luteinizing Hormone (LH) voire spermogramme à la fin de la puberté en cas d’inclusion testiculaire.
Dans les formes non classiques non traitées : en cas d’accélération de la vitesse de croissance (en dehors de la période pubertaire), de signes de puberté précoce, de pilosité pubienne rapidement évolutive, d’accélération de la maturation osseuse, de signes d’hyperandrogénie (hirsutisme, acné, troubles des règles) :
- – D4-androstènedione, testostérone, 17-hydroxyprogestérone, +/- sulfate de
déhydroépiandrostérone (SDHA) ; - – échographie pelvienne ;
- – âge osseux.
