Syndromes drépanocytaires majeurs de l’adulte (2010)

2.5.1 Au moment du diagnostic

Celui-ci repose sur les éléments suivants :

• Etude de l’hémoglobine qui doit être pratiquée au moins 3 mois après une transfusion et selon les recommandations de la SFBC.
• Hémogramme avec examen microscopique des hématies et numération des réticulocytes.
• Bilan martial.

2.5.2.1 Examens à réaliser dans tous les cas

A/ Examens biologiques

• Étude de l’hémoglobine (cf. supra pour les conditions de réalisation). La quantification permet de faire le diagnostic des Sβ+thalassémies, de suivre l’efficacité transfusionnelle chez les patients transfusés, et d’observer l’augmentation du pourcentage d’Hb foetale suite à la mise en route d’un traitement de fond.
• Étude génotypique de l’Hb, haplotype, caractérisation des α- et ß-thalassémies.
• Recherche d’un déficit en G6PD et activité de la pyruvate kinase (PK) (ou hexokinase) qui sert de référence.
• Hémogramme complet avec numération des réticulocytes permettant de suivre l’évolution de l’anémie par rapport au taux d’Hb de base ainsi que l’érythropoïèse.
• Groupe, phénotype érythrocytaire étendu, RAI. Le dossier transfusionnel des patients doit tenir compte des antécédents transfusionnels (RAI positive).
• Ionogramme sanguin, créatininémie, bilan hépatique complet, LDH, acide urique,
• Calcémie, phosphorémie, dosage de 25-OH D3 (carence en vitamine D fréquente).
• Bilan martial : ferritinémie, fer sérique et coefficient de saturation de la transferrine, récepteurs solubles de la transferrine.
• Sérologies VHB, VHC, VIH, CMV, HTLV, érythrovirus (parvovirus B19), ainsi que toxoplasmose et rubéole pour les femmes.
• Recherche de protéinurie sur bandelette urinaire.

En cas de positivité, protéinurie sur échantillon rapporté à la créatininurie.

En cas de négativité, recherche de microalbuminurie.
La protéinurie est pathologique lorsqu’elle est > 0.3g/24h. Un dosage sur les urines de 24 heures est effectué chaque fois que possible. Quand le recueil sur 24 heures n’est pas possible, le rapport protéinurie/créatinurie (en mg/mmolC) permet d’estime ces valeurs à partir du dosage de la protéinurie et du ionogramme urinaire sur un échantillon.
– Électrophorèse des protides.
– Bilan lipidique et vitesse de sédimentation. La présence fréquente d’une hypocholestérolémie en raison de l’hémolyse et le défaut de déformabilité gênent l’interprétation de ces examens.
– Le dosage d’haptoglobine n’a pas d’intérêt, il est toujours effondré.

Dépistage annuel de la protéinurie chez le patient adulte drépanocytaire. Bandelette urinaire (BU) au moins une fois par an, à distance d’une crise vaso-occlusive

Examens à faire annuellement :

• Hémogramme, numération des réticulocytes ;
• Recherche d’agglutinines irrégulières ;
• Ionogramme sanguin, bilan hépatique complet, LDH, créatinémie ;
• Bilan martial au cas par cas ;
• Bandelette urinaire. Si elle est positive faire une protéinurie sur échantillon.
  Si elle est négative faire une microalbuminurie ;
• ECBU si besoin.