POINTS CLÉS EN BIOLOGIE MEDICALE
Diagnostic et bilan initial des syndromes drépanocytaires majeurs
2.2 Diagnostic
Le bilan recommandé lors de cette première consultation comprend :
- un hémogramme ;
- une numération des réticulocytes ;
- un groupe sanguin avec phénotypage étendu, à répéter entre l’âge de 6 mois et un an, ou trois mois après transfusion pour permettre l’établissement de la carte de groupe qui ne sera définitive qu’après l’âge de 1 an et dont un exemplaire sera remis aux parents ;
- un dosage de G6PD ;
- un dosage du fer sérique et de la capacité totale de fixation de la transferrine.
Ce bilan nécessite un prélèvement volumineux (5 ml) dont lannécessité doit être expliquée aux parents. Il est recommandé de prévenir la douleur liée au prélèvement par une application de crème associant lidocaïne-prilocaïne sur le site de ponction.
3.2.2 Rythme de surveillance paraclinique
Un bilan annuel est recommandé pour dépister et traiter précocement certaines complications spécifiques de la maladie. Il peut être effectué en hôpital de jour. Son contenu varie selon l’âge de l’enfant et le contexte clinique.
Le bilan annuel peut comprendre :
- un bilan biologique : hémogramme, numération des réticulocytes, dosage de l’hémoglobine fœtale, fer sérique, capacité totale de fixation de la transferrine, ferritine, calcémie, phosphorémie, phosphatases alcalines, ionogramme sanguin, bilan hépatique (transaminases, gamma GT, bilirubine totale et conjuguée, TP), sérologie érythrovirus (parvovirus B19) jusqu’à positivation, dosage des anticorps anti-HbS pour vérifier l’efficacité de la vaccination, microalbuminurie ;
- une recherche d’agglutinines irrégulières, des sérologies VIH et VHC pour les enfants transfusés hors de France (le bilan annuel permet une réévaluation du dossier transfusionnel)
