AIDE A LA PRESCRIPTION
DEPISTAGE
Dépistage Trisomie 21
EXAMENS COMPLEMENTAIRES
DPNI : Dépistage des trisomies 13, 18, 21 par ADN libre circulant
DIAGNOSTIC
Caryotype foetal
POINTS CLÉS EN BIOLOGIE MEDICALE
Diagnostic
Actuellement le diagnostic est fait le plus souvent en période prénatale.
Un dépistage prénatal est proposé au couple, qui est libre de prendre sa décision de réaliser ou non les tests biologiques.
• En période prénatale :
Le diagnostic est suspecté via le dépistage organisé de la trisomie 21 :
- Via l’analyse de marqueurs biologiques combinés avec l’âge maternel et la clarté de la nuque au cours du premier trimestre avec en 2019 la mise en place d’une nouvelle stratégie incluant le test sur ADN libre circulant (Dépistage Prénatal Non Invasif, DPNI) avec la possibilité de proposer un DPNI pour les femmes ayant un risque compris entre 1/51 et 1/1000 et un caryotype foetal pour les femmes ayant un risque > 1/50.
- Via les signes d’appels échographiques : clarté de nuque augmentée au 1° trimestre ; cardiopathie au 2 trimestre
- Dans les deux cas, le diagnostic est confirmé par le caryotype foetal après prélèvement invasif de villosité choriale ou de liquide amniotique.
Attention : la réalisation de cette analyse nécessite de recueillir le consentement de la patiente
