POINTS CLÉS EN BIOLOGIE MEDICALE
Le diagnostic de PTT doit être immédiatement évoqué devant tout syndrome de MAT, qui se caractérise par l’association :
1. D’une thrombopénie périphérique (caractérisée par son association à une moelle de richesse normale avec de nombreux mégacaryocytes sur le myélogramme, réalisé seulement en cas de doute sur le mécanisme de la thrombopénie);
2. Et d’une anémie (hémoglobine <13 g/dL chez l’homme et <12 g/dL chez la femme) hémolytique (régénérative, avec un taux de réticulocytes > 120 Giga/L, associée à une élévation du taux de bilirubine libre et du taux de LDH, et à un taux d’haptoglobine sérique bas ou indosable), et dont le mécanisme est mécanique (c’est-à-dire qu’elle s’associe souvent à des schizocytes sur le
frottis sanguin).
Les schizocytes peuvant être absents lors d’un premier frottis sanguin, le renouvellement de la recherche est recommandé. Si le test direct à l’antiglobuline (anciennement appelé test de coombs direct) est habituellement négatif (en dehors de rares situations comme chez des patients lupique ou au cours de certaines infections à pneumocoque), il peut être en de rares occasions (lupus, sepsis à pneumocoque) positif, ce qui ne doit pas faire récuser le diagnostic de syndrome de MAT ;
3. L’association des cytopénies à une souffrance d’organe (cérébrale, cardiaque, rénale, digestive…) renforce le diagnostic qui doit alors être évident, mais il ne faut pas attendre la survenue des souffrances d’organe pour évoquer le diagnostic de PTT. Il faut ainsi tenter de faire le diagnostic de PTT le plus précocement possible, au stade hématologique. Dans ce contexte, il est important de ne pas conclure à l’origine autoimmune des cytopénies (le syndrome d’Evans étant aussi rare que le PTT), et de débuter un traitement en urgence en attendant de pouvoir établir le diagnostic de certitude de PTT grâce au dosage de l’activité ADAMTS13.
Le résultat de l’activité d’ADAMTS13 est rétrospectif au diagnostic clinique d’une poussée de PTT, et le déficit sévère confirme la suspicion de diagnostic clinique. Un délai de quelques jours (en général 24h à 72h) dans le rendu de l’activité ADAMTS13 reste encore la règle pour une majorité de centres dans le monde, ce qui a poussé à développer des scores cliniques prédictifs d’un déficit sévère en ADAMTS13 qui sont maintenant utilisés dans le cadre du soin courant.
Les deux scores diagnostiques les plus utilisés sont: le French score, et plus récemment le PLASMIC score. Ces scores se basent sur l’existence d’une thrombopénie profonde (<30 Giga/L) et d’une atteinte rénale absente ou modérée (créatinine sérique <200 µmol/L) chez des patients ayant un syndrome de MAT sans contexte associé (cancer, chimiothérapie, grossesse, sepsis, greffe ou coagulation intravasculaire disséminée
