Que contient-il ?
Suspicion de thrombophilie constitutionnelle
TP
en l’absence de traitement AVK
TCA
Fibrinogène
Antithrombine III
Protéine C
Protéine S
Analyses génétiques nécessitant le consentement du patient ainsi que le bon de demande complété :
Recherche de mutation sur le Facteur V (Leiden)
Recherche de mutation sur la Prothrombine (G202101A)
Suspicion de thrombophilie acquise
Numération formule sanguine
TP
en l’absence de traitement AVK
TCA
Fibrinogène
Anticoagulant de type lupique
Anticorps anti-phospholipides :
Anti-Bêta-2 glycoprotéine 1
Anti-Cardiolipine
Profil évocateur en présence d’au moins un anticorps anti-phospholipide à au moins deux reprises à 12 semaines d’intervalle
Suspicion de thrombophilie constitutionnelle
Quand prescrire chez le patient symptomatique ?
Patient avec :
– un premier épisode de thrombose veineuse profonde proximale ou d’embolie pulmonaire non provoqué,
– avant l’âge de 50 ans,
– et une histoire familiale au premier degré de thrombose.
Patient avec :
– un événement thromboembolique veineux récidivant (au moins un épisode de thrombose veineuse profonde proximale ou d’embolie pulmonaire et au moins un épisode non provoqué,
– avant l’âge de 50 ans.
Patient avec :
– une thrombose veineuse non provoquée dans des sites atypiques (splanchnique, membre supérieur, cérébral, etc.),
– quel que soit leur âge.
– femme en âge de procréer
– suite d’une TVP distale non provoquée ou associée à un contexte hormonal
-> L’analyse doit être réalisée entre le 3ème et le 6ème mois après le diagnostic de thrombose.
-> Dans les autres situations, il est suggéré d’avoir
un avis d’un centre expert en thrombose multidisciplinaire.
Quand prescrire chez le patient asymptomatique ?
Patients apparentés en cas de thrombophilie constitutionnelle sévère chez le propositus.
En première intention, le bilan se limite à l’anomalie identifiée chez le propositus.
-> Même s’ils présentent la même anomalie, les apparentés ne présentent pas forcément les mêmes manifestations cliniques que le propositus.
-> Dans les familles atteintes de thrombophilie, le risque est aussi accru chez les membres de la famille qui n’ont pas l’anomalie ( probablement dû à l’existence d’autres facteurs de risques génétiques non encore identifiés).
Thrombophilie constitutionnelle : modérée ou sévère ?
Modérée
Facteur V Leiden hétérozygote
Prothrombine G20210A hétérozygote
Sévère
Antithrombine (déficit)
Protéine C (déficit)
Protéine S (déficit)
Facteur V Leiden homozygote
Prothrombine G202101A homozygote
Double hétérozygote
(Facteur V Leiden hétérozygote et Prothrombine G20210A hétérozygote)
Suspicion de thrombophilie acquise
Syndrome des antiphospholipides
Chez les patients :
– de moins de 50 ans, en cas de 1er épisode de thrombose veineuse profonde proximale ou d’embolie pulmonaire non provoqué ou de thromboses de siège inhabituel (thrombose veineuse cérébrale, thrombose digestive, thrombose des membres supérieurs) ou de thrombose récidivante,
– en cas de thrombose veineuse profonde (proximale ou distale) ou d’embolie pulmonaire, en cas d’association à une nécrose cutanée ou en cas d’antécédent de pathologie vasculaire placentaire.
Syndrome myéloprolifératif
Numération formule sanguine
Dans le cas d’un premier épisode non provoqué de MVTE avec une numération formule sanguine normale, il est suggéré de ne pas réaliser de recherche des mutations associées aux syndromes myéloprolifératifs (JAK2 V617F et CALR), sauf en cas de thromboses de sites atypiques.
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
En cas de thrombose de sites
atypiques associée à des signes d’hémolyse et/ou à une
cytopénie
Numération formule sanguine
(anémie)
Cytométrie en flux (absence de protéines de surface cellulaire CD59 et C55)
Pour rappel :
– Il est conseillé de restreindre la recherche d’une hyperhomocystéinémie aux cas particuliers des thromboses graves et récidivantes de l’adulte jeune
– Il est conseillé de ne pas doser le taux de FVIII après une thrombose.
Sources
- Suchon et al. Bilan de thrombophilie, quoi de neuf ? La lettre du Cardiologue. Mars 2020
- Sanchez et al. Recommandations de bonne pratique pour la prise en charge de la maladie
veineuse thromboembolique chez l’adulte. Version courte. Revue des Maladies Respiratoires. Février 2019. - Gendron N, et al. Quand et quel bilan de thrombophilie réaliser ? Arch Mal Coeur Vaiss Prat. 2020.
- Prescription et réalisation d’un bilan biologique à la recherche d’une thrombophilie : propositions du GFHT 2022, Yves Gruel et al. Rev Francoph Hémost Thromb 2022 ; 4 (3) : 133-52.
Relecture : Dr Firas IBRAHIM (Cerballiance), Dr Abla AMARA-PETITJEAN (Cerba spécialité)
