POINTS CLÉS EN BIOLOGIE MEDICALE
La HAS recommande :
> De proposer aux femmes répondant aux conditions de l’arrêté du 14 décembre 2018, la recherche d’anomalies chromosomiques compatibles avec une grossesse évolutive et susceptibles d’entraîner des conséquences fœtales ou obstétricales d’une particulière gravité.
En l’état actuel des connaissances et au regard des prévalences de l’atteinte fœtale et des conséquences connues d’une atteinte placentaire, les anomalies répondant à ces critères sont les trisomies 2, 8, 9, 13, 14, 15, 16, 18, 21 et 22 et les anomalies segmentaires non cryptiques.
> D’étendre les indications des examens par ADNflc aux situations suivantes :
- – en cas d’antécédent de grossesse avec aneuploïdie,
- – si un des parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13,
- – en cas de profil de marqueurs sériques maternels du premier trimestre évocateurs de trisomie 13 ou 18. Cette recommandation implique qu’une probabilité de T13 ou de T18 soit indiquée par les laboratoires à l’issue du dépistage combiné du premier trimestre ;
> Qu’une information compréhensible par les femmes enceintes soit mise en place pour leur permettre une décision éclairée quant à la réalisation des examens de dépistage et de diagnostic ;
Qu’une formation des prescripteurs soit prévue afin de garantir la qualité de l’information délivrée et l’autonomie des femmes dans la prise de décision, notamment dans le contexte d’augmentation du nombre d’anomalies dépistées ;
> Qu’un temps dédié à l’information sur le dépistage soit prévu dans le parcours de soins de la femme enceinte, en amont de la prescription de l’examen, avec une juste rémunération des praticiens. Les modalités d’informations des femmes enceintes seront définies par l’ABM. Cela implique une adéquation des moyens humains et financiers dédiés à la mise en œuvre et au suivi de l’extension du dépistage des anomalies chromosomiques.
