POINTS CLÉS EN BIOLOGIE MEDICALE
Contexte
La mise en évidence d’une circulation d’ADN fœtal dans le sang maternel a permis d’envisager l’identification ciblée de séquence du chromosome Y dans le sang maternel et ainsi de déterminer le sexe fœtal de manière non invasive.
Dans le cadre du diagnostic prénatal, la connaissance précoce du sexe est nécessaire :
- Pour les pathologies récessives liées au chromosome X, l’approche conventionnelle repose sur la réalisation d’un acte invasif : la biopsie du trophoblaste réalisable à la fin du premier trimestre ou la réalisation d’une amniocentèse au début du deuxième trimestre. Ces tests présentent toutefois un risque de perte fœtale estimé entre 1 et 2 %, risque complètement injustifié chez les fœtus féminins.
- Pour les hyperplasies congénitales des surrénales, le risque est la virilisation des organes génitaux externes des fœtus féminins. La mise en route d’un traitement par dexaméthasone avant la 8e semaine d’aménorrhée permet d’éviter la virilisation. La réalisation secondaire d’un diagnostic prénatal par biopsie du trophoblaste ou amniocentèse permet de poursuivre les corticoïdes uniquement chez les fœtus féminins atteints de la maladie.
