POINTS CLÉS EN BIOLOGIE MEDICALE
L’essentiel
- Dans le cadre de la surveillance des femmes enceintes Rhésus négatif, l’identification d’ADN fœtal circulant dans le sang des femmes enceintes et le clonage et séquençage des gènes RH ont rendu possible
le génotypage du Rhésus D fœtal dans le sang maternel. La PCR en temps réel est la technique la plus
employée. La sensibilité et la spécificité sont le plus souvent supérieures à 95 %. - Le génotypage RHD prénatal chez le fœtus permet :
– à titre prophylactique, chez les femmes RH:-1 non immunisées, de déterminer les modalités de prise en charge des grossesses (et de limiter le recours aux immunoglobulines anti-RH1) ;
– à titre thérapeutique, chez les femmes RH:-1 déjà immunisées, de déterminer quelles grossesses doivent bénéficier d’une prise en charge spécifique spécialisée.
- Le génotypage dans le sang maternel est moins invasif que la détermination du groupe sanguin fœtal par ponction de sang fœtal ou le génotypage sur prélèvement de liquide amniotique. Ces gestes sont notamment susceptibles de provoquer ou d’aggraver une immunisation maternelle en favorisant les hémorragies fœto-maternelles.
Stratégie diagnostique
Place de l’examen dans la stratégie diagnostique
Le génotypage RHD prénatal du fœtus sur un simple prélèvement de sang maternel est peu invasif,
contrairement à la détermination du groupe sanguin du fœtus sur une ponction de sang fœtal ou au génotypage sur un prélèvement de liquide amniotique. Ces gestes sont notamment susceptibles de provoquer ou
d’aggraver une immunisation maternelle en favorisant les hémorragies fœto-maternelles.
La réalisation du génotypage RHD prénatal du fœtus sur un prélèvement de sang maternel peut être raisonnablement proposée dans ses deux indications à partir de 11 SA.
Par mesure de prudence, lorsque le résultat d’une première détermination est négatif (absence d’amplification du gène RHD), il apparaît nécessaire d’effectuer un second prélèvement et une seconde détermination 15 jours plus tard.
