AIDE A LA PRESCRIPTION
DIAGNOSTIC
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TCA |
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Antigène Facteur VIII |
| Antigène Facteur IX |
AIDE AU DIAGNOSTIC
Indice de Rosner
EXAMENS COMPLEMENTAIRES
| Antigène Facteur XI |
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Antigène Facteur XII |
| Antigène Facteur Willebrand |
POINTS CLÉS EN BIOLOGIE MEDICALE
3.d.i.3.1 Diagnostic différentiel de l’hémophilie A
Il est important de distinguer l’hémophilie A constitutionnelle :
- De l’hémophilie A acquise : le contexte est différent puisque ce diagnostic est réalisé chez un patient le plus souvent adulte et âgé présentant brutalement une symptomatologie hémorragique en général marqué, survenant chez un sujet indemne de toute pathologie hémorragique antérieure. Le déficit en FVIII est systématiquement associé à la présence d’un anticorps spécifique dirigé contre le FVIII (autoanticorps anti-FVIII).
- De la maladie de Willebrand : l’anomalie est liée au facteur Willebrand. Le diagnostic est évoqué devant un déficit fonctionnel du VWF (VWF:RCo = activité cofacteur de la ristocétine ou autres méthodes de mesure de l’activité du VWF). Le taux antigénique (VWF:Ag) permet de distinguer les déficits quantitatifs des déficits qualitatifs. Une attention particulière doit être portée sur le type 2N caractérisée par un défaut de liaison facteur Willebrand au FVIII aboutissant à un déficit isolé en FVIII (d’où un rapport FVIII/VWF:Ag < 0,7). Le profil biologique d’une maladie de Willebrand de type 2N est très proche de celui d’une hémophile A mineure, d’où la nécessité de mesurer systématiquement l’affinité du Facteur Willebrand pour le FVIII pour le Willebrand (VWF:FVIIIB) afin de distinguer ces 2 pathologies en cas de suspicion chez un patient sans antécédent familial connu d’hémophilie.
- Du déficit combiné en Facteur V et FVIII : d’origine moléculaire différente (anomalie sur les protéines de transport des deux facteurs), cette pathologie est définie par un double déficit mineur en FVIII et FV. Le TCA et le TQ sont généralement allongés mais de façon inconstante.
