AIDE A LA PRESCRIPTION
DIAGNOSTIC
|
TCA |
|
Antigène Facteur VIII |
| Antigène Facteur IX |
AIDE AU DIAGNOSTIC
Indice de Rosner
EXAMENS COMPLEMENTAIRES
| Antigène Facteur XI |
|
Antigène Facteur XII |
| Antigène Facteur Willebrand |
POINTS CLÉS EN BIOLOGIE MEDICALE
3.d.i.3.1 Diagnostic différentiel de l’hémophilie A
Il est important de distinguer l’hémophilie A constitutionnelle :
- De l’hémophilie A acquise : le contexte est différent puisque ce diagnostic est réalisé chez un patient le plus souvent adulte et âgé présentant brutalement une symptomatologie hémorragique en général marqué, survenant chez un sujet indemne de toute pathologie hémorragique antérieure. Le déficit en FVIII est systématiquement associé à la présence d’un anticorps spécifique dirigé contre le FVIII (autoanticorps anti-FVIII). L’HA acquise peut apparaître en post partum ou lors de pathologies autoimmunes ou lymphoprolifératives.
- De la maladie de Willebrand : le déficit en FVIII est la conséquence d’un déficit quantitatif ou fonctionnel du VWF. Le diagnostic est évoqué devant un déficit fonctionnel du VWF. Une attention particulière doit être portée sur la maladie de Willebrand de type 2N. Le profil biologique d’une maladie de Willebrand de type 2N est en effet très proche de celui d’une hémophile A mineure.
- Du déficit combiné en Facteur V et FVIII : d’origine moléculaire différente (anomalie d’un gène codant pour une des protéines impliquées dans le transport de ces deux facteurs FV et FVIII), cette pathologie se manifeste par un double déficit (mineur) en FVIII et FV. Le TCA est généralement allongé et le TP diminué mais de façon inconstante.
