L’hypoparathyroïdie est une endocrinopathie caractérisée par un déficit de sécrétion de l’hormone parathyroïdienne (PTH).
- -Chez l’adulte, elle est acquise et d’origine post-chirurgicale dans plus de deux tiers des cas, survenant principalement après une chirurgie ou une radiothérapie de la région cervicale.
- -Chez l’enfant, elle est plus volontiers d’origine congénitale ou génétique. Les périodes de croissance rapide (petite enfance jusqu’à 2 ans, et puberté) représentent des phases à fort risque d’hypocalcémie symptomatique.
Souvent asymptomatique à ses débuts, ce qui engendre un retard diagnostique conséquent de plusieurs années, elle se manifeste cliniquement par des signes d’hypocalcémie aiguë ou chronique. Son diagnostic de certitude repose sur un trépied biologique associant une hypocalcémie, une hyperphosphatémie (non indispensable au diagnostic) et un taux de PTH inapproprié (bas, nul, ou anormalement compris dans les valeurs de référence)
Bilan biologique diagnostique
1ère intention: Dépistage
Calcium
Objective une calcémie basse quel que soit l’âge. Elle doit toujours être confrontée à la protidémie ou l’albuminémie concomitante pour écarter les fausses hypocalcémies par hypoprotidémie
Calcium ionisé
Apporte un argument positif complémentaire en cas d’anomalies de la protidémie ou de l’état acido-basique
Albuminémie – Protides
Éléments indispensables pour interpréter correctement la calcémie totale
Parathormone (PTH)
elle doit être mesurée de façon concomitante à la calcémie. Elle est soit basse/indosable (fréquent chez l’enfant), soit comprise dans l’intervalle des valeurs normales du laboratoire mais inadaptée à l’hypocalcémie concomitante (fréquent chez l’adulte ou dans les formes partielles)
Phosphore
Elle est le plus souvent élevée ou dans les valeurs hautes de la normale. La carence en PTH entraîne en effet une élévation de la phosphatémie par augmentation de la réabsorption tubulaire rénale de phosphate
Magnésium
Permet de dépister une cause curable d’hypoparathyroïdie fonctionnelle (l’hypomagnésémie entraînant un défaut de sécrétion de PTH et une résistance périphérique à son action)
Calciurie des 24h ou Ratio Calciurie/Créatininurie sur échantillon
Généralement basse en l’absence de traitement chez l’enfant et l’adulte. Elle peut être conservée, voire élevée, en cas de variants activateurs du CaSR (récepteur sensible au calcium) ou des protéines de sa voie de signalisation
Créatinine et filtration glomérulaire calculée
Dépistage indispensable de la maladie rénale chronique au moment du diagnostic, l’hypoparathyroïdie et ses traitements substitutifs exposant à une altération progressive de la fonction rénale
Vitamine D
Évalue le stock corporel initial en vitamine D avant toute supplémentation
Thyréostimuline (TSH)
Bien que non mentionné dans le protocole diagnostique strict de l’hypoparathyroïdie, le dosage de la TSH est indispensable en pratique courante chez l’adulte. La majorité des hypoparathyroïdies étant secondaires à une chirurgie thyroïdienne, il est nécessaire d’évaluer ou d’adapter le traitement substitutif par lévothyroxine. À rechercher également dans le cadre d’un dépistage de polyendocrinopathie auto-immune
2ème intention : Confirmation, recherche d'étiologies
Ionogramme sanguin
Évalue l’équilibre électrolytique et permet d’écarter une acidose métabolique
Si besoin, Recherche d’auto-anticorps sériques spécifiques: anti CaSR ou NALP5 (hors-nomenclature)
pour documenter une origine auto-immune acquise
Après avis spécialisé : Anomalies moléculaires constitutionnelles (Génétique), Recommandées devant toute hypoparathyroïdie pédiatrique (hors contexte chirurgical)ou dans les formes familiales:
-> Recherche de variants du gène CASR, GNA11, de la PTH, GCMB/ GCM2, GATA3....
Bilan de suivi
Calcium
Au moins tous les 3 mois chez le jeune enfant (0-5 ans), au moins tous les 6 mois de l’âge de 5 ans à l’âge adulte (plus rapproché si instabilité ou changement thérapeutique). L’objectif est d’atteindre une calcémie normale chez l’enfant en croissance, ou normale-basse/modérément basse chez l’adulte pour limiter les symptômes invalidants et le risque de surtraitement
Phosphore
Surveillée au même rythme que la calcémie (tous les 3 à 6 mois)pour monitorer le produit phosphocalcique (qui expose à long terme aux calcifications ectopiques cérébrales ou rénales, au risque rénal et de décès)
Créatinine et filtration glomérulaire calculée
Au moins tous les 3 mois chez le jeune enfant, et tous les 6 mois ensuite. Permet d’évaluer la fonction rénale à long terme
Calciurie des 24h ou Ratio Calciurie/Créatininurie sur échantillon
Sur échantillon d’urine au moins tous les 3 mois chez l’enfant, ou sur urines des 24 heures au moins tous les 6 mois chez l’adolescent et l’adulte. Permet de limiter le risque d’hypercalciurie induite par le traitement
Vitamine D
Tous les 6 mois chez l’enfant, et au moins une fois par an chez l’adulte. Permet de s’assurer d’un stock de réserve normal
Cystatine C
Utilisable comme biomarqueur alternatif de la fonction rénale en cas d’incertitude sur l’évaluation du DFG par la créatinine
