AIDE A LA PRESCRIPTION
DIAGNOSTIC
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Numération formule sanguine |
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Réticulocytes |
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Frottis sanguin |
| Myélogramme |
DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
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Ferritine |
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Fer+coéfficient de la transferrine |
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Folates |
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Vitamine B12 |
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Créatinine et filtration glomérulaire calculée |
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Aspartate aminotransférase |
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Alanine aminotransférase |
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Bilirubine |
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CRP |
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Haptoglobine |
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Thyréostimuline (TSH) |
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Sérologie VIH-1 et VIH-2 – Dépistage |
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Sérologie Hépatite B – Dépistage |
| Typage HLA |
BILAN COMPLEMENTAIRE
| Phénotypage érythrocytaire |
POINTS CLÉS EN BIOLOGIE MEDICALE
Affirmer le diagnostic et rechercher la cause
Examens complémentaires
Examens indispensables et biologiques :
- – Hémogramme avec le taux des réticulocytes ;
- – Analyse cytologique du frottis sanguin ;
- – Myélogramme avec décompte du pourcentage de blastes, évaluation de la dysmyélopoïèse et coloration de Perls pour déterminer le pourcentage de sidéroblastes en couronne ; le myélogramme montre :
> une moelle à cellularité normale ou augmentée, mais parfois diminuée (SMD à moelle pauvre),
> des anomalies morphologiques de une ou plusieurs lignées, un pourcentage de blastes variable (mais inférieur à 20 %),
- – Caryotype médullaire : il doit être systématique, sauf chez des sujets très âgés chez qui le diagnostic de SMD est certain, et pour lesquels le caryotype n’aurait aucune conséquence thérapeutique ;
- – hybridation in situ en fluorescence (FISH), examen effectué par un cytogénéticien à l’aide d’une sonde spécifique de chromosomes (principalement les chromosomes 5, 7 et 8), justifiée :
> après deux échecs consécutifs de caryotype, si cela peut avoir des implications diagnostiques ou thérapeutiques pour le patient,
> devant une pancytopénie à caryotype normal, chez un sujet jeune, pour éliminer une monosomie 7, qui représente un facteur de mauvais pronostic indépendant,
- – Ferritinémie : avant la mise en place d’un support transfusionnel
Examens biochimiques :
- – Examens nécessaires à visée de diagnostic différentiel dans les formes sans excès de blastes ou pour éliminer une cause supplémentaire d’anémie : dosage du fer sérique et de la transferrine, dosage des folates sériques (chez des patients traités par folates moins de 48h avant) ou érythrocytaires, et de la vitamine B12 sérique, dosage de la créatinine, bilan biologique hépatique, recherche d’un syndrome inflammatoire, dosage de la bilirubine et de l’haptoglobine, dosage de la TSH et sérologies VIH, hépatites B et C ;
- – Typage HLA et érythrocytaire : le typage HLA du patient et de sa fratrie doit être systématique si une allogreffe (classique ou à conditionnement atténué), une chimiothérapie intensive ou un traitement immunosuppresseur sont des options thérapeutiques envisagées à un moment ou un autre de l’évolution des SMD ;
- – Phénotypage érythrocytaire, indispensable chez tous les patients.
