POINTS CLÉS EN BIOLOGIE MEDICALE
Classification en stades de sévérité croissante
Les paramètres biologiques et cliniques de l’hémochromatose peuvent servir de base à une classification de la maladie. Le groupe de travail retient une classification des sujets homozygotes pour
C282Y en 5 stades de sévérité croissante.
Le stade 0 est caractérisé par une absence de toute expression phénotypique c’est à dire CS-Tf < 45 % et ferritinémie normale. Ce stade correspond à une phase asymptomatique (au sens de symptôme clinique ou biologique).
Le stade 1 est caractérisé par une augmentation (> 45 %) du coefficient de saturation de la transferrine (CS-Tf) sans élévation de la ferritinémie au-delà de la normale (< 300 µg/l chez l’homme et < 200 µg/l chez la femme). Ce stade correspond à une phase préclinique.
Le stade 2 est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 µg/l chez l’homme et > 200 µg/l chez la femme) sans expression clinique ou biologique d’atteinte viscérale ou métabolique. Ce stade correspond également à une phase préclinique.
Le stade 3 est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 µg/l chez l’homme et > 200 µg/l chez la femme) avec une expression clinique qui correspond à une morbidité pouvant affecter la qualité de vie (asthénie, impuissance, signes ostéo-articulaires, diabète, hépatopathie débutante, troubles du rythme cardiaque, mélanodermie).
Le stade 4 est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 µg/l chez l’homme et > 200 µg/l chez la femme) avec une expression clinique qui correspond à des symptômes compromettant le pronostic vital (cirrhose, carcinome hépato-cellulaire, diabète requérant de l’insuline, insuffisance cardiaque diastolique).
MODALITÉS DE DÉTECTION DES COMPLICATIONS (SUIVI DU PATIENT)
En l’absence d’hyperferritinémie (stades 0 et 1), aucun examen exploratoire, particulier n’est recommandé en supplément de l’examen clinique et du bilan martial standard.
En cas d’hyperferritinémie (stades 2, 3 et 4), en plus de l’examen clinique et du bilan martial, il est recommandé que le bilan standard comprenne la recherche d’éventuelles atteintes :
• pancréatique (glycémie à jeun) ;
• hépatique (transaminases, examen morphologique du foie par échographie en cas de signes cliniques ou de cytolyse) ;
• cardiaque, notamment pour les stades 3 et 4 (échographie cardiaque) ;
• gonadique s’il s’agit d’un homme (recherche de signes évocateurs, dosage de testostérone) ;
• osseuse en présence de cofacteurs d’ostéoporose tels que hypogonadisme,
ménopause, etc. (ostéodensitométrie).
Les anomalies observées au cours des examens biologiques et cliniques initiaux et les complications suspectées par le clinicien feront, si besoin, orienter le patient vers des consultations spécialisées dans les différents domaines et vers la réalisation d’examens complémentaires adaptés, notamment lorsque la ferritinémie est > 1 000 µg/l (se reporter aux recommandations existantes sur la prise en charge des différentes affections).
