Bilan biologique diagnostique
1ère intention: Dépistage
Créatinine et filtration glomérulaire calculée
Évaluation globale de la fonction rénale et de la masse néphronique fonctionnelle
Protéines urinaires sur échantillon – Albuminurie
La comparaison (Rapport: Albuminurie/Créatininurie)/(Rapport Protéinurie/Créatininurie) permet de déterminer l’origine de la fuite : si Albuminurie > 60 % du RPC total = atteinte glomérulaire ; si Albuminurie < 40–50 % = protéinurie de bas poids moléculaire d’origine tubulaire proximale).
ECBU (2ème jet)
Éliminer formellement une infection du tractus urinaire
Ionogramme sanguin
Dépistage des dyskaliémies : orientation vers une perte sodée/potassique tubulaire comme dans les syndromes de Bartter/Gitelman, ou vers une hyperkaliémie dissociée associée au gène REN
Réserve alcaline
Dépistage d’une acidose métabolique hyperchlorémique orientant vers une acidose rénale tubulaire distale ou proximale
Cytologie urinaire
Confirmation d’une hématurie microscopique,identification d’hématies dysmorphiques/cylindres hématiques orientant vers une glomérulopathie, ou de cylindres leucocytaires/granuleux orientant vers une atteinte tubulo-interstitielle
2ème intention : Confirmation, panel spécialisé, typage, analyses ciblées et génétiques (Consultation spécialisée)
Cystatine C sanguine
Indiquée pour confirmer le stade réévalué de l’IRC en cas de sarcopénie, d’amyotrophie, de masse musculaire atypique ou de discordance entre la créatininémie et la clinique
Bêta 2 microglobuline urinaire
(Marqueur d’atteinte tubulaire proximale, indiqué devant une hypercalciurie ou néphrocalcinose pour évoquer une maladie de Dent – gènes CLCN5/OCRL).
Magnésium
Indiquée en cas de suspicion de tubulopathie génétique : gènes HNF1B, SLC12A3/Gitelman, CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2, KCNJ10, FXYD2, 22q11.2, GATA3/HDR
Acide urique – Fraction d’excrétion de l’acide Urique (FEUA)
Une FEUA effondrée < 4–5 % associée à une hyperuricémie ou une goutte précoce < 30–40 ans est un signe direct de tubulopathie proximale héréditaire type ADTKD – gènes UMOD, MUC1, REN ; ou HNF1B
Phosphate – Taux de réabsorption tubulaire du Phosphate (TmP/DFGe)
Un TmP/DFGe effondré confirme une fuite phosphate d’origine tubulaire, orientant vers un rachitisme hypophosphatémique – gène PHEX – ou un syndrome de Fanconi – cystinose, gène HNF4A, cytopathies mitochondriales).
Calcémie
Calciurie
Parathormone (PTH)
1,25 dihydroxy vitamine D
Vitamine D
Exploration d’une hypercalciurie/néphrocalcinose – gènes CYP24A1, SLC34A1, SLC34A3 – ou identification d’une PTH inadaptée évoquant un syndrome 22q11.2 ou HDR/GATA3
Aspartate aminotransférase (ASAT)
Alanine aminotransférase (ALAT)
Bilirubine totale et conjugué
Gamma glutamyltransférase (GGT)
Identification d’une cholestase anictérique ou cytolyse orientant vers les gènes HNF1B, PKD1/2, PKHD1, Alagille – JAG1/NOTCH2 – ou des ciliopathies NPHP/TTC21B/WDR19)
Analyse morphoconstitutionnelle d’un calcul
Typage physique précis des lithiases : diagnostic formel d’un calcul de type Ic en cas d’hyperoxalurie primitive ou confirmation d’une cystinurie
Cholestérol total – Triglycérides – HDL-Cholestérol – LDL-Cholestérol
Un taux de HDL-cholestérol effondré ou indétectable oriente directement vers un déficit constitutionnel en LCAT – Lecithin-Cholesterol Acyltransferase).
Glucose à jeun – Hémoglobine A1c – AutoAnticorps du diabète
La négativité des auto-anticorps chez un patient non obèse avec diabète familial confirme la suspicion de diabète monogénique MODY5 – HNF1B ou cytopathie mitochondriale m.3243A>G
Numération formule sanguine (NFS)
Recherche de schizocytes
LDH
Haptoglobine
Identification d’une anémie hémolytique mécanique avec schizocytose et thrombopénie signant une MicroAngiopathie Thrombotique / MAT
Erythropoïétine (EPO)
Une polyglobulie liée à une surproduction d’EPO oriente vers une maladie de Von Hippel-Lindau – VHL).
Anatomopathologie sur Biopsie rénale (Microscopie optique / Immunofluorescence)
Séquencage Pangénomique de 1ère intention: Séquencage de l’exode (WES) ou du génome (WGS)
Stratégie diagnostique de première intention chez l’adulte pour explorer l’ensemble des gènes de néphropathies en raison de l’hétérogénéité phénotypique
Séquencage ciblé par panel élargi de gènes de néphropathies
Lorsque l’accès au séquençage pangénomique est restreint
Bilan de retentissement
Créatinine et filtration glomérulaire calculée
(Évaluation de la vitesse de progression de l’insuffisance rénale et classification du stade de MRC de 1 à 5).
Réserve alcaline et ionogramme sanguin
Évaluation de la sévérité de l’acidose métabolique et du retentissement hydro-électrolytique
Bilan phosphocalcique :Calcémie – Calciurie – Parathormone (PTH) – – Vitamine D
Dépistage de l’hyperparathyroïdie secondaire et de l’ostéodystrophie rénale.
Numération Formule Sanguine (NFS)
Dépistage de l’anémie centrale normocytaire normochrome par déficit de synthèse d’érythropoïétine / EPO
Bilan de suivi et signes d'alerte
Créatininémie et filtration glomérulaire calculée
Réserve alcaline
Ionogramme sanguin
Rapport Protéinurie/Créatininurie
Signes d’alerte :
Suspicion de Microangiopathie Thrombotique (MAT) : Plaquettes sanguines -Recherche de Schizocytes -LDH – Haptoglobine – Bilirubine Libre
Suspicion de Décompensation Tubulaire Aiguë sous néphroprotection : Ionogramme Sanguin – Créatininémie et filtration glomérulaire calculée
Suspicion de Poussée Néphrotique Aiguë : Protides – Albumine – Rapport Protéinurie/Créatininurie
Suspicion de crise de goutte aiguë : Réserve alcaline – Acide urique
Sources
Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) Néphropathies indéterminées de l’adulte Septembre 2026.
