POINTS CLÉS EN BIOLOGIE MEDICALE
Messages principaux
– La HAS propose l’extension du dépistage néonatal au déficit immunitaire combiné sévère par la technique de quantification des TRECs en population générale, en France, mais uniquement de façon « conditionnelle ».
– La HAS propose que la mise en place soit conditionnée à une évaluation obligatoire à cinq ans, et des évaluations intermédiaires régulières qui seront à prévoir en amont par les commissions épidémiologie et biologie du CNCDN.
– La HAS considère que ce dépistage ne pourra être mis en place, même sous forme conditionnelle, que si toutes les étapes menant à la greffe de CSH visent sa réalisation dans les deux mois suivant la naissance. Pour cela, un respect strict des délais de chacune des étapes dans la séquence complète du dépistage à la greffe est indispensable.
– Il conviendra de veiller à ce que ce programme national soit applicable, que les parcours soient harmonisés et fluidifiés, et ce dans tout le territoire afin d’éviter des inégalités territoriales.
