Diagnostic
Immunophénotypage à la recherche d’un clone HPN
confirmer l’absence de protéines de surface cellulaire spécifiques sur les globules rouges ou les globules blancs (CD59 et CD55)
Joindre impérativement la fiche de prescription médicale
-> La recherche d’un clone HPN dans la moelle ou un autre liquide est inutile.
-> La recherche de la mutation PIG-A est sans intérêt car non unique, complexe et coûteuse et n’a pas sa place dans la prise en charge des patients au quotidien.
Quand rechercher un clone HPN ?
-> Devant une anémie hémolytique à Coombs négatif inexpliquée et ce d’autant qu’elle est associée
à une hémoglobinurie, une carence martiale, d’autres cytopénies, une thrombose.
-> Devant une thrombose splanchnique ou un syndrome de Budd Chiari.
-> Devant une thrombose associée à une anémie hémolytique à Coombs négatif.
-> Au diagnostic d’aplasie médullaire, puis annuellement si le patient n’a pas été allogreffé.
-> Au diagnostic de cytopénie réfractaire unilignée.
Quand démarrer un traitement spécifique chez un patient porteur d’un clone HPN de taille supérieure à 10% ?
Biologie
-> Devant une anémie nécessitant un support transfusionnel,
-> Devant une thrombose artérielle ou veineuse,
-> Devant un clone HPN important (>50%) associé à des signes cliniques de dystonie ou
biologiques d’hémolyse active
Autre
–> Devant une grossesse du fait du risque de complications sévères pour la mère et l’enfant.
Surveillance d'un patient porteur d'un clone HPN
Biologie
– Numération formule sanguine
tous les 3 mois
– Myélogramme avec étude cytogénétique
tous les 12 à 18 mois
– Immunophénotypage à la recherche d’un clone HPN
évaluation annuelle du clone HPN
Sources
Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles. Mars 2023.
