Critères de diagnostic
Critère majeur n°1
Chez la femme :
Hémoglobine > 16 g/dL
Chez l’homme :
Hémoglobine > 16,5 g/dL
OU
Chez la femme :
Hématocrite > 48%
Chez l’homme :
Hématocrite > 49%
OU
Masse sanguine augmentée (> 25% de la valeur normale attendue)
Critère majeur n°2
Biopsie ostéomédullaire
(Hypercellularité pour l’âge avec prolifération excessive des 3 lignées myéloïdes (panmyélose))
Critère majeur n°3
Mutation JAK2
V617F (exon 14) ou exon 12
Critère mineur
EPO
(normal ou subnormal)
(augmenté en cas de polyglobulie secondaire)
Le diagnostic est posé en présence :
– soit des 3 critères majeurs,
– soit des critères majeurs n°1 et n°2 + du critère mineur.
La biopsie ostéomédullaire n’est pas indispensable :
– si Hémoglobine > 16,5g/dL chez la femme et > 18,5g/dL chez l’homme
ET
– si Hématocrite > 49,5% chez la femme et >55,5% chez l’homme
ET
-si Mutation JAK2 V617F (exon 14) ou exon 12
Bilan initial
Numération formule sanguine
(Hématies augmentées
Leucocytes augmentés (dans 50% des cas)
Plaquettes augmentées (dans 75% des cas)
CCMH normal
TCMH normal
VGM normal)
Ferritine
Créatinine et filtration glomérulaire calculée
ASAT
ALAT
Phosphatases alcalines (PAL)
(élevées dans 80% des cas)
Gamma glutamyltransférase (GGT)
TP
VS
(basse)
Calcium
EPO
Suivi d'une polyglobulie
Cible
Pour tous les patients :
Hématocrite < 45%
Sources
Tefferi A, Barbui T. Polycythemia vera: 2024 update on diagnosis, risk-stratification, and management. Am J Hematol. Septembre 2023.
CHU-Limoges. Item 314 – Diagnostiquer une maladie de Vaquez.
