L’hémochromatose HFE (hémochromatose de type 1) est une maladie de surcharge en fer
génétiquement déterminée (génotype C282Y homozygote), de transmission autosomique récessive,
de pénétrance incomplète et d’expressivité variable.
Suivi biologique en fonction du stade
Stade 0
Tous les 3 ans
Ferritine
Fer+coéfficient de saturation de la transferrine
Stade 1
Tous les ans
Ferritine
Fer+coéfficient de saturation de la transferrine
Stade 2
- En phase d’induction
Ferritine mensuelle jusqu’à atteinte du seuil de 300µg/l (Homme) et 200µg/l (Femme). En dessous de ces valeurs, contrôle toutes les 2 saignées
- En phase d’entretien
Ferritine
toutes les 2 saignées,
Numération formule sanguine (NFS)
dans les 8 jours qui précèdent la saignée. Suspendre saignées si Hb <11g/dL.
Stades 3 et 4
- En phase d’induction
Ferritine
mensuelle jusqu’à atteinte du seuil de 300µg/l (Homme) et 200µg/l (Femme). En dessous de ces valeurs, contrôle toutes les 2 saignées
- En phase d’entretien
Ferritine
toutes les 2 saignées,
Numération formule sanguine (NFS)
dans les 8 jours qui précèdent la saignée. Suspendre saignées si Hb <11g/dL.
+ Suivi des complications à adapter en fonction de la clinique (dépistage carcinome hépatocellulaire si cirrhose, suivi du diabète…)
