Bilan biologique diagnostique
1ère intention : Recherche des diagnostics différentiels
Numération formule sanguine (NFS)
Frottis sanguin
pour la recherche de corps de Howell-Jolly (signant une asplénie/hyposplénisme, cause majeure de thrombocytose). et /ou Recherche de signes de Syndrome Myéloprolifératif (plaquettes géantes, dysplasie).
CRP
Diagnostic d’une thrombocytose réactionnelle à un état inflammatoire aigu ou chronique
Ferritine
à la recherche d’une carence martiale. Le déficit en fer stimule la mégacaryopoïèse et provoque une thrombocytose réactionnelle fréquente.
2ème intention : Recherche d'une origine primitive
Mutation JAK2 V617F
C’est le marqueur de clonalité majeur. Il est présent dans environ 96 % des PP, et dans 60 à 65 % des TE et des MFP. Sa présence affirme un syndrome myéloprolifératif, mais ne permet pas à elle seule de différencier une TE d’une PP ou d’une MFP.
Non remboursé
Recherche du réarrangement BCR-ABL
recherche d’une Leucémie Myéloïde Chronique (LMC) qui peut se présenter sous une forme de thrombocytose isolée. L’OMS exige formellement d’éliminer la LMC avant de poser un diagnostic de TE.
Mutation CALR
en cas de négativité de la recherche de JAK2 V617F . Elles sont présentes dans 20 à 25 % des TE et 25 à 30 % des MFP.
Non remboursé
Mutation du gène MPL
en cas de double négativité JAK2V617F / CAL-R. Elles sont retrouvées dans environ 4 à 5 % des TE et MFP. Comme pour CAL-R, la présence d’une mutation MPL élimine une Polyglobulie Primitive.
Non remboursé
