Bilan étiologique
Coefficient de saturation de la transferrine
répété à deux reprises
CST < 45%
Numération formule sanguine
Réticulocytes
TSH
TP
Alanine aminotransférase
Aspartate aminotransférase
Phosphatases alcalines
Gamma glutamyltransférase
Bilirubine
FIB4
Glucose à jeun
Insulinémie à jeun
Cholestérol total
Cholestérol LDL
Triglycérides
Créatinine et filtration glomérulaire calculée
Electrophorèse des protéines
Sérologie Hépatite C
Sérologie Hépatite B – Dépistage
Sérologie VIH-1 et VIH-2 – Dépistage
CRP
Haptoglobine
LDH
Créatine kinase (CK)
CST > 45%
Numération formule sanguine
Recherche de la mutation C282Y du gène HFE1
Joindre le consentement
TP
Alanine aminotransférase
Aspartate aminotransférase
Phosphatases alcalines
Gamma glutamyltransférase
Bilirubine
FIB4
Glucose à jeun
Insulinémie à jeun
Cholestérol total
Cholestérol LDL
Triglycérides
Créatinine et filtration glomérulaire calculée
Electrophorèse des protéines
Sérologie Hépatite C
Sérologie Hépatite B – Dépistage
Sérologie VIH-1 et VIH-2 – Dépistage
Haptoglobine
LDH
Principales causes d'hyperferritinémie avec CST < 45%
Cytolyse hépatique ou musculaire
(fréquent)
Coefficient de saturation la transferrine
(normal ou augmenté)
Créatine kinase (CK)
Inflammation sans surcharge en fer
(fréquent)
Ferritine
CRP
(augmentée ou non)
Numération formule sanguine
(possible anémie)
Exemples : insuffisance rénale chronique en particulier chez les patients hémodialysés, hémopathies malignes, cancers solides, maladies de système avec tempête cytokinique, maladie de Gaucher, hyperthyroïdie
Hyperferritinémie dysmétabolique sans surcharge en fer et hépatosidérose dysmétabolique
(fréquent)
Pas d’examen spécifique de biologie.
Alcool sans surcharge en fer
(fréquent)
Pas d’examen spécifique de biologie.
Deux semaines après l’arrêt de l’alcool, la ferritine diminue de 50 %.
Syndrome héréditaire hyperferritinémie-cataracte (très rare)
Absence de surcharge en fer
Diagnostic d’élimination : pas d’examen spécifique de biologie.
Acéruléoplasminémie (très rare)
Numération formule sanguine
(anémie microcytaire dans 60 à 80 % des cas)
Coefficient de saturation la transferrine
(normal ou bas)
Céruléoplasmine
(Indosable ou très basse, inférieure à 0,10 g/l dans 85 % des cas)
Maladie de la ferroportine (très rare)
Ferritine
Coefficient de saturation la transferrine
(souvent normal ou bas)
Mutations du gène de la ferroportine SLC40A1
(En laboratoire spécialisé)
-> Un dosage de la ferritine chez les parents et les frères et sœurs peut être utile au vu du mode de transmission autosomique dominant et de la fréquence de la pénétrance du gène
Principales causes d'hyperferritinémie avec CST > 45%
Cytolyse aiguë (fréquent)
Dans les cytolyses aiguës :
ferritine peut être > 20 000 ng/mL
Surcharges en fer secondaires à une maladie hématologique (peu fréquent)
Nombreuses étiologies possibles.
Surcharges en fer secondaires à une maladie hépatique (fréquent)
Sérologie Hépatite C
Sérologie Hépatite B – Dépistage
Sérologie VIH-1 et VIH-2 – Dépistage
Alanine aminotransférase
Aspartate aminotransférase
Phosphatases alcalines
Gamma glutamyltransférase
Bilirubine
Sources
– Association Française de Formation Médicale Continue en Hépato-Gastro-Entérologie. Hyperferritinémie : “savoir fer”. 2023.
Société Française d’endocrinologie. Item 219 – Pathologie du fer chez l’adulte et l’enfant : hémochromatose. 2022.
Orphanet. Syndrome héréditaire hyperferritinémie-cataracte. 2023.
